Отек шейной складки у плода

Хромосомные аномалии первого триместра. Расширение воротникового пространства при патологии

Хотя большинство плодов с хромосомными нарушениями обычно не выявляется в первом триместре, такие случаи, как правило, сопровождаются проявлениями в виде неразвивающейся беременности или угрозы ее прерывания. Тем не менее имеется ряд признаков, которые позволяют заподозрить состояние анеуплоидии уже начиная с первого триместра.

Небольшая анэхогенная зона под кожей плода в области его задней поверхности (в основном шеи) называется воротниковым пространством в сроки от 10 до 14 нед и шейной складкой – в сроки от 15 до 22 нед. Данный феномен следует отличать от кистозной гигромы, при которой основной объем жидкости аккумулируется исключительно под кожей задней поверхности шеи.

Воротниковое пространство считается патологически расширенным, если оно превышает 2,5 мм в 10-14 нед беременности (верхний предел составляет 2 мм для эмбрионов с копчико-теменным размером (КТР) 35 мм и 2,5 мм – для эмбрионов с КТР 85 мм). На практике, однако, эта разница незначительна, и 3 мм можно считать приемлемым пограничным значением.

Самым легким способом для измерения является его проведение при трансвагинальном исследовании, когда получено изображение задней поверхности эмбриона в продольной плоскости.

Маркеры курсора следует помещать на внутренние гиперэхогенные границы, окружающие воротниковое пространство. Предполагается, что данное пространство формируется вследствие гиперперфузии головного конца эмбриона, обусловленной сужением перешейка аорты, что сопровождается увеличением диаметра аорты над областью сразу после отхождения артериального протока, что и вызывает повышение кровоснабжения головных отделов.

У этих эмбрионов часто возникает некоторая степень ранней сердечной недостаточности, которая проявляется признаками нарушения кровотока в венозном протоке.

В целом около 30% плодов с расширенным воротниковым пространством будут иметь анеуплоидию, при этом наиболее распространенными среди них являются трисомии 21 и 18 и моносомия X. Ряд исследований также продемонстрировал, что риск хромосомных аномалий повышается с увеличением толщины воротникового пространства. У плодов с нормальным кариотипом приблизительно в 4% случаев расширение воротникого пространства может являться признаком нехромосомного заболевания.

Такие нарушения включают в себя синдром Нунана (Noonan), кистозную гигрому шеи, водянку плода, омфалоцеле, обструктивную уропатию, генетические синдромы и многое другое, что постоянно описывается в научных трудах. По сравнению с плодами, имеющими тонкую шейную складку, плоды с утолщением воротникового пространства имеют тенденцию к более высокой частоте неблагоприятных исходов беременности и снижению уровня выживаемости. Как правило, воротниковое пространство спонтанно регрессирует и после 20-й нед беременности встречается редко.

– Также рекомендуем “Маркеры хромосомной патологии первого триместра. Центральная нервная система при патологии”

Оглавление темы “Хромосомная патология плода”:

1. УЗИ хромосомных аномалий плода. Исследования при хромосомных аномалиях

2. Тройной биохимический скрининг. Хромосомы и хромосомный набор

3. Митоз и мейоз. Анеуплоидия

4. Количественная патология хромосом. Качественная патология хромосом

5. Доминантные и рецессивные аллели хромосом. Аутосомно-доминантое наследование

6. Аутосомно-рецессивное наследование. Х-сцепленное наследование

7. Хромосомные аномалии первого триместра. Расширение воротникового пространства при патологии

8. Маркеры хромосомной патологии первого триместра. Центральная нервная система при патологии

9. Дисгенезия мозолистого тела. Голова и шея при врожденной патологии

10. Патология лицевого черепа при хромосомной аномалии. Аномалии сердечно-сосудистой системы

Источник

(Гость) Анна 05.11.2009 15:51

У всех плодов в 11-13 недель имеется незначительное количество жидкости под кожей задней поверхности шеи. Его измеряют и в норме он не больше 2.5 мм. Этот отек обычно исчезает в 14 недель беременности (поэтому очень важно не упустить время). У детей с хромосомными нарушениями и некоторыми другими пороками имеется повышенное содержание жидкости в области затылка. Измерение при УЗИ степени отека шеи (NT-тест) и позволяет вычислить риск по хромосомной патологии.

NT-тест проводится между 11-й и 13-й неделями беременности. Это УЗИ называют генетическим. Учитывается толщина позадишейного пространства плода и возраст матери. В группу риска попадает около 5% беременных женщин. NT тест определяет, какова вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями, но не исключает синдром Дауна. И если риск оказывается высоким (вероятность рождения больного ребенка составляет более чем 1:350), то для уточнения диагноза требуются дополнительные исследования – хорионбиопсия или амниоцентез. Хорионбиопсия – определение хромосомного набора будущего ребенка, при этом исследуемым материалом служат ворсинки плаценты (в 11-13 недель беременности), при амниоцентезе – небольшое количество околоплодных вод (в 16-22 недели беременности). Прокол околоплодного пузыря – это рутинная процедура, т.е. несложная и давно освоенная медиками. Весь процесс проходит под контролем ультразвука, неприятные ощущения минимальны, опасность для женщины и ребенка также мала(1%). В любом случае генетические исследования – дело добровольное и Вы всегда можете отказаться от них, понимая все за и против.

Врачи договорились предлагать прокол (амниоцентез), когда шансы иметь больного ребенка превышают 1 из 350. В группу риска попадает около 5% обследованных на УЗИ беременных женщин.

NT тест только показывает риск и не исключает синдром Дауна. В лучших клиниках мира диагностируется 70-90% хромосомных болезней.

Дополнительные признаки, помогающие выявить хромосомные заболевания: биохимический анализ крови, изучение носовой кости, анатомии органов плода и т.д.

Удачи!!!!!!!!!!!

(Гость) Юлия 10.09.2013 22:23

подскажите пожайлуста на узи сказали что размер шейной складки меньше 5!!очень переживаю,как это понимать, срок 12 недель!!подскажите!

(Гость) динара 08.07.2015 05:21

Здраствуйте. Вчера ходила на узи 20 недель беременности все отлично все в норме но увеличена шейная складка. Врач сказала не беспокойтся все нормально и генетику сразу сходила тож говорит все хорошо. Но меня все равно это беспокойт ведь в норме должна быть шейная складка 6мм а у нас 9 мм. Теперь переживаю. Генетик говорит первый анализ гентики хорошие все риски низкие не о чем беспокойтся.а второй гегетики еще нет не готова. Говорит еили будут подозрение они позвонят. Что делать даже не знаю

(Гость) Верон 17.10.2015 10:14

Добрый день, уважаемая Динара!!! Извести, что беспокою, но Вы бы не могли ответить, как у вас сейчас дела и что с шейной складкой, просто у меня с малышом сложилась похожая ситуация, на 21 недели беременности, все показатели в норме а вот шейная складка на границе нормы, собрали консилиум:некоторые врачи предлагают прокол, некоторые говорят что все в порядке ! Вот и спрашиваю!

(Гость) Наталья 13.05.2016 08:33

Верон, скажите, пожалуйста, как ваши дела? у меня такая же ситуация

(Гость) Софья 05.12.2015 19:14

Динара,добрый вечер! Тоже хотелось бы узнать о развитии Вашей ситуации,т.к.сейчас нахожусь в такой же..Заранее благодарна.

(Гость) Наталья 13.05.2016 08:34

Софья, скажите, пожалуйста, как разрешилась ситуация ваша?

(Гость) Наталья 13.05.2016 08:32

скажиет, пожалуйста, как ваши дела? у меня така же ситуация

(Гость) Мария 07.08.2020 13:02

Добрый день. Меня интересуют нормы шейной складки на 19неделе. У меня на 18,5 неделе шейная складка 2,8 это норма или нет? А то как-то Узист отреагировала не очень.

Здравствуйте, в 19 недель расширения воротникового пространства уже не должно быть.

(Гость) Мария 07.08.2020 16:57

В 19 недель шейная складка 2,8 это норма?

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы – неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации

Источник

Наиболее часто встречающиеся осложнения беременности – патологии развития плода. Отклонения происходят как в результате воздействия внешних факторов (курение, токсическое отравление, приём медикаментов), так и по независящим от человека генетическим причинам.

СТОИМОСТЬ СКРИНИНГА ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ

Врождённые патологии плода – трисомии

Такие патологии встречаются часто, но большинство эмбрионов с хромосомными аномалиями гибнут внутриутробно в результате спонтанных выкидышей. Трисомии имеют генетическую природу и возникают в момент зачатия.

Чтобы предупредить рождение малышей с тяжелыми патологиями, семейным парам, планирующим рождение ребёнка, рекомендуют пройти кариотипирование – изучение хромосомных наборов, позволяющее определить генетическую совместимость и возможность иметь здоровое потомство.

Кариотипирование имеет 99% достоверность, благодаря которой можно заранее узнать, имеют ли супруги предрасположенность к хромосомным мутациям.

На ранних сроках без специальных анализов обнаружить трисомию невозможно. С этой целью проводится перинатальный скрининг – серия анализов, определяющих врождённые аномалии плода. Первый скрининг проводится на сроке 11-13 недель и включает ультразвуковую диагностику и анализы крови на гормоны.

Скрининг проводится добровольно. Но процедуру настоятельно рекомендуется пройти женщинам из группы риска, которые:

• забеременели в возрасте старше 35 лет;
• имели замершие беременности;
• подвергались ионизированному или радиационному облучению;
• работают на предприятиях химической промышленности;
• имеют вредные привычки (курение, употребление алкоголя и наркотиков);
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• возраст отца ребенка старше 50 лет.

УЗИ определяет:

• положение эмбриона в матке (исключение внематочной беременности);
• количество плодов (одноплодная или многоплодная беременность);
• форма конечностей, черепа, строение лица;
• сердцебиение;
• устанавливается копчико-теменной размер (высота плода от копчика до темечка);
• нормальное или патологическое строение головного мозга;
• толщина воротникового пространства:
• размер носовой кости:
• зрелость и функциональность плаценты.

Параметры, указывающие на патологии плода

На скрининговом УЗИ гинеколог осматривает воротниковую зону плода и шею.

При хромосомных аномалиях жидкость скапливается в воротниковой зоне плода. По этой же причине увеличивается количество складок на шее. В норме толщина воротниковой зоны не должна превышать 2,7 мм на сроке 13 недель.

Если толщина превышает норму, женщине дополнительно назначают УЗИ для исследования носовой кости у плода. При хромосомных нарушениях кость значительно короче нормы. Однако и этот параметр на 100% подтверждением наличия синдрома у плода не является.

Обычно первый замер делается на сроке 11 недель. Если была выявлена гипоплазия (укорочение) или аплазия (неразвитость) носовой кости, второй замер проводится на сроке 13 недель. Длина носовой косточки на сроке 12 недель составляет в норме 2-4,2 мм, в 20 недель – 5,7-8,3 мм.

Копчико-теменной размер также имеет большое значение при диагностике хромосомных нарушений. Этот параметр устанавливается на сроке 6-14 недель. Позже формируется плацента, и показатели будут несколько искаженными.

Точность замеров зависит во многом от квалификации специалиста ультразвуковой диагностики. Замер делается строго по сагиттальной линии от копчика до темечка при отсутствии двигательной активности плода. На 9-й неделе КТР составляет 23 мм, на 12-й – 52 мм. Если показатель немного не соответствует норме, в этом нет ничего страшного. Превышение показателей свидетельствует о слишком интенсивном росте плода, а нехватка – о возможной хромосомной патологии.

Ультразвуковая диагностика при перинатальном скрининге не является 100% подтверждением аномалий развития у плода. Она лишь выявляет возможные симптомы отклонений. Если они замечены, женщину отправляют на второй этап скрининга – биохимическое исследование крови на определение биохимических маркеров бета-ХГЧ и плазменного белка РАРР-А.

Анализ проводится на сроке до 14 недель, потому что позже показатели не будут отличаться от обычных. Нормой является показатель РАРР-А на 8-й неделе 0,17-1, 54 мЕд/мл, на 12-й неделе – 0,79-4,76, а на 14-й неделе не превышает 8,54 мЕд/мл и не опускается ниже 1,47.

Если показатели занижены, это свидетельствует о болезни Эдвардса, синдромах Дауна или Корнелии де Ланге. Сывороточный белок повышается при большом весе плода, предлежании плаценты и многоплодной беременности.

Скрининг позволяет выявить возможные патологии развития плода. Если они будут подтверждены несколькими видами диагностики, женщине будет предложено прервать беременность.

Синдром Патау

Проявляется в дополнительной 13-й хромосоме. Рождённый малыш имеет множество внешних и внутренних патологий, он имеет небольшую продолжительность жизни.

Если существует высокий риск рождения малыша с синдромом Патау, у беременной берут материал для проведения анализа с использованием флуоресцентной полимеразной цепной реакции (взятие ворсинок хориона, амниотической жидкости, пункция кровеносных сосудов пуповины).

Если по каким-то причинам 1-й скрининг проведен не был, с помощью ультразвуковой диагностики можно определить синдром Патау на более поздних сроках. Но в этом случае, при решении сделать аборт, придется прибегать к хирургической методике.

Он проявляется следующим образом:

• многоводие на 3-м триместре;
• асимметрия полушарий мозга;
• маленькие размеры головы по сравнению с телом;
• лишние пальцы на руках и ногах;
• толщина воротниковой зоны больше нормы;
• учащённое сердцебиение;
• пороки развития внутренних органов.

В большинстве случаев женщины идут на аборт, потому что при синдроме Патау малыш рождается глубоким инвалидом, не способным к социальной адаптации и нормальной жизни. 95% детей умирает до года.

Синдром Дауна

Существует много хромосомных патологий, но именно синдром Дауна является самым часто встречающимся и узнаваемым. Патология заключается в лишней хромосоме в 21 паре. С помощью УЗИ синдром Дауна можно визуализировать на 11-13-й неделе беременности. К характерным признакам заболевания относятся:

• короткие трубчатые кости рук и ног;
• аплазия (отсутствие) носовой кости;
• утолщение воротниковой зоны более 3 мм, наличие шейных складок из-за скопления амниотической жидкости;
• гипоплазия (недоразвитость) мозжечка;
• уменьшение лобно-таламического расстояния;
• увеличение угла между подвздошными костями;
• нарушение венозного кровотока;
• увеличенный мочевой пузырь;
• тахикардия;
• кишечная непроходимость;
• увеличенное расстояние между глазами;
• отставание копчико-теменного размера на 10%.

Ультразвуковой скрининг точен на 91%. Но бывают и исключения, поэтому гинекологи с выводами не спешат, не проведя дополнительную диагностику.

Даже если на УЗИ у плода не была выявлена носовая кость, в 2% случаев малыш рождается совершенно здоровым. 5% малышей с нарушением венозного кровотока не имеют синдрома Дауна.

Обследование делается на сроке не позднее 13 недель. Окончательный диагноз ставится только в совокупности генетической и ультразвуковой диагностики.

Синдром Эдвардса

Это трисомия, при которой в 18-й паре появляется лишняя хромосома. По распространённости занимает 2-е место после синдрома Дауна. Встречается у девочек в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

С помощью УЗИ патология выявляется на сроке не раньше чем в 12 недель. Врач на экране аппарата УЗИ видит следующие нарушения развития плода, характерные для синдрома Эдвардса:

• заячья губа или волчья пасть;
• микроцефалия (слишком маленький мозг);
• низкие показатели КТР;
• снижение сердечных сокращений;
• грыжа брюшной полости;
• аплазия носовой кости;
• отсутствие одной артерии в пуповине;
• выпячивание подвздошной кишки;
• отсутствие заднего прохода или пищевода;
• недоразвитость мозжечка;
• гипоплазия мозолистого тела;
• искривление позвоночника;
• аномальная форма почек;
• удвоенный мочеточник;
• сглаживание или отсутствие мозговых извилин.

60% малышей с синдромом Эдвардса умирает до 1 года. Редко дети с такой патологией доживают до 10 лет. Помимо умственной отсталости, у малышей наблюдаются несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, требующие хирургического вмешательства и длительного восстановления.

В большинстве случаев при комплексном подтверждении синдрома Эдвардса беременная решается на аборт.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Встречается в основном у плодов женского пола. Заключается в отсутствии или дефекте 45-й или 46-й Х-хромосомы. В 99% случаев генетическая аномалия заканчивается выкидышем на стадии вынашивания.

В 80% хромосомная патология передаётся от отца. Больше всего при данном генетическом заболевании страдает детородная система девочки. Также весьма выраженными бывают аномалии развития тела.

Основные показатели синдрома Шерешевского-Тёрнера на УЗИ – размеры копчико-теменной зоны и толщина воротникового пространства. Плод при данной патологии имеет гораздо меньшие размеры, чем положено по сроку беременности. При рождении такой малыш в среднем имеет рост около 40 см при весе 2000-2500 граммов.

Вторая характерная черта – увеличение толщины воротниковой зоны. На затылке за ушными раковинами у плода образуются кожные складки, которые при рождении трансформируются в кожную перепонку, натянутую между головой и плечами.

На ранних сроках с помощью УЗИ можно увидеть укорочение пястных и плюсневых костей, отсутствие или недоразвитость пальцевых фаланг, деформация запястных суставов. Межпозвоночные диски сплющены, имеются искривления позвоночника.

На более поздних сроках у плода наблюдаются сердечно-сосудистые патологии – сегментарное сужение просвета аорты, незаращивание межжелудочковой перегородки, незаращение соустья между лёгочной артерией и аортой.

При синдроме Шерешевского-Тернера страдает половая система. У плода наблюдается аплазия яичников, аномалия наружных половых органов. соски широко расставлены, грудная клетка имеет бочкообразную форму.

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера лучше приспособлены к жизни, чем малыши со схожими хромосомными отклонениями. Они вырастают до взрослого возраста, имея рост до 150 см. Иногда умственное и психическое развитие не нарушено, но ребёнок с таким заболеванием имеет много проблем со здоровьем, в подростковом возрасте ему требуется гормональная терапия и различные эстетические операции.

Полисомия по Х или Y-хромосоме

Полисомия по Х-хромосоме заключается в том, что вместо пары Х-хромосом имеется третья лишняя Х-хромосома. На УЗИ увидеть признаки патологии невозможно, потому что внешние проявления заметны только после рождения малыша. Единственное, что должно насторожить – это увеличение толщины воротниковой зоны, однако точную картину покажет только генетическое изучение хориона и анализ амниотической жидкости.

Полисомия по Y-хромосоме заключается в лишней Y-хромосоме, поэтому патология встречается в основном у мальчиков. Единственный признак патологии, видимый на УЗИ, -утолщение воротниковой зоны.

Дети с полисомией в целом имеют шансы реализоваться в жизни.

• Девочки с трисомией по Х-хромосоме не имеют ярко выраженных расстройств. У них имеются нарушения речи, очень высокий рост, узлы на пальцах. Однако в будущем у них есть вероятность родить здоровое потомство.
• С мальчиками ситуация обстоит хуже: у них часто выявляется имбецильность (средняя степень умственной отсталости), агрессивное и антисоциальное поведение, шизофрения.

Трисомия по Y-хромосоме выражается в особенном строении тела (широкий таз, узкие плечи, жир на животе). У мальчиков тяжёлая нижняя челюсть, маленький покатый лоб.

При тяжёлой форме патологии заметны дебильность (глубокое нарушение умственной деятельности), агрессивное поведение. При постоянной работе с дефектологами и педагогами увеличиваются шансы адаптации ребёнка в обществе.

Синдром Лангера-Гидеона

Заключается в нарушении 8-й хромосомы. Патология приводит к глубокой инвалидности.

На УЗИ можно увидеть челюстно-лицевые аномалии: малыш рождается с длинным широким носом, у него недоразвита нижняя челюсть. На хрящах наблюдаются наросты, из-за этого конечности развиваются неравномерно, позвоночник искривлён, пальцы рук укороченные и искривлённые.

Дети с синдромом Лангера-Гидеона не разговаривают, у них наблюдается умственная и психическая отсталость.

Синдром Апера

Это редкая мутация в гене FGFR2 10-й хромосомы, заключающаяся в нарушении образования костной и соединительной ткани.

На УЗИ заметны следующие признаки синдрома Апера:

• многоводие у беременной;
• увеличение толщины воротникового пространства;
• деформация черепной коробки;
• аномалия позвонков;
• сердечная недостаточность;
• большое расстояние между глазами;
• сращивание нескольких пальцев.

У новорождённого лицо плоское и немного вогнутое. кости лица деформированы, глаза выпуклые и расположены асимметрично. Лоб очень большой, и не соответствует пропорциям лица.

Сердечно-сосудистая патология не позволяет ребёнку вести полноценный образ жизни.

Синдром Беквита-Видеманна

Болезнь вызвана мутацией гена в 11-й хромосоме. При заболевании психика и умственное развития не страдают, однако ребёнок имеет множество физических недугов.

На УЗИ патология выражается в первую очередь в увеличении массы плода, вес которого значительно превышает среднестатистические показатели. При этом плод имеет непропорционально длинные конечности.

На более поздних сроках отмечается увеличение селезёнки, печени, почек и поджелудочной железы. У малышей с синдромом Беквита-Видеманна увеличен язык, из-за этого на УЗИ можно разглядеть деформацию костей челюсти. При данной патологии аномально развиваются почки, в них имеются кальциевые отложения.

Малыши с этим заболеваниям редко доживают до 10-летнего возраста, потому что имеют склонность к онкологическим опухолям, от которых и умирают.

Синдром Уильямса

Мутация встречается в 7-й хромосоме. Для патологии характерна гиперкальциемия – повышение уровня сахара в крови. Плод имеет маленький вес, не соответствующий срокам.

На ранних сроках заметить патологию сложно, но затем на УЗИ видны диспропорции скелета, связанные с недостаточным образованием эластина. Также у малыша просматривается деформация лица: выпуклый лоб, короткий нос, низко посаженные глаза. Дети с синдромом Уильямса имеют “лицо Эльфа”, им сложно разжевывать пищу, тяжело двигаться из-за деформации суставов.

Малыши гиперчувствительны к звукам, имеют ярко выраженные музыкальные способности, обожают петь и слушать музыку. При этом им сложно осваивать точные дисциплины, они подвержены тревожным расстройствам, у них вырабатывается мало мелатонина, такие дети мало спят.

Приобретённые патологии плода

Приобретенные патологии возникают под воздействием негативных факторов (радиация, токсическое отравление) и образа жизни матери (алкоголизм, курение, наркомания).

Врождённые пороки органов и костей

Редко у плода развивается один такой порок, обычно это комплекс патологий, затрагивающих несколько жизненно важных органов.

Врождённые пороки имеют следующие разновидности:

• аплазия – полное отсутствие органа с сохранением сосудистой ножки;
• агенезия – полное отсутствие органа без сохранения сосудистой ножки;
• гипоплазия – недоразвитость органа;
• дистопия – расположение органа в неположенном месте.

Ультразвуковая диагностика врождённых пороков проводится трижды:

• 1-я диагностика – 10-13 недель;
• 2-я диагностика – 19-20 недель;
• 3-я диагностика – 31-32 недели.

Исследование позволяет выявить большинство патологий:

• отсутствие или деформацию органа;
• анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
• атрезию (отсутствие) конечностей;
• аномалия скелета лица (заячья губа, волчья пасть);
• незаращение спинномозгового канала;
• пороки сердца;
• гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге).

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Это патология, при которой спинномозговая жидкость скапливается под мозговыми оболочками. Осложнение выявляется на УЗИ на поздних этапах беременности.

Характеризуется большим объёмом головы плода, диспропорцией между мозговыми долями, выпиранием родничка. Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов на благоприятный исход.

Гидроцефалия

Это скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга, в результате чего они увеличиваются в размерах, и возрастает внутричерепное давление.

Гидроцефалию выявляют на 2 семестре беременности. Главным показателем является увеличение высоты тела желудочка головного мозга выше нормы (свыше 1,1 см). При этом снижается эхогенность межполушарной щели при одновременном увеличении ширины щели свыше 5 мм.

Пороки сердца

Пороки сердца у плода – не редкость. На УЗИ они обнаруживаются на 2-м плановом осмотре (скрининговом УЗИ второго триместра).

К ним относятся:

• гипоплазия левой стороны сердца;
• отсутствие сообщения между правыми камерами сердца;
• отсутствие одного из желудочков сердца;
• патология сердечной мышцы;
• аритмия;
• брадикардия;
• сужение просвета аорты;
• сужение лёгочной артерии;
• порок трикуспидального клапана;
• тетрада Фалло (сочетанная аномалия сердца).

Большая часть сердечных патологий исправляется хирургическим путём. Чем раньше проведена операция, тем больше шансов на успешное выздоровление.

Патологии плода, вызванные алкогольной зависимостью беременной

Самая распространённая патология, вызванная употреблением алкоголя беременной женщиной, – синдром Миллера-Дикера. Мутация происходит в гене 17-й хромосомы. Главная причина аномалии – интоксикация плода альдегидами, передающимися через материнскую кровь.

На УЗИ синдром Миллера-Дикера выражается в многоводии, отставании внутриутробного развития плода и снижении его двигательной активности. На более поздних сроках можно увидеть утолщение коры головного мозга при разглаживании мозговых извилин.

Голова у больных детей меньше положенного размера, лоб выпуклый, плоский затылок, челюсть недоразвита (алкогольная дизморфия). Ушные раковины расположены ниже положенного уровня, пальцы неправильной формы, тазобедренные суставы находятся на зачаточном уровне, стопы укорочены, задний проход сросшийся.

Такие дети обычно умирают в возрасте в 2 лет из-за аспирационной пневмонии. У них глубокая умственная отсталость и отсутствуют даже обычные рефлексы (глотание, моргание).

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник