Наследственный ангионевротический отек у детей

Люди с наследственным ангионевротическим отеком каждый день живут в тревоге за себя. Редкое генетическое заболевание передается по наследству и остается с человеком на всю жизнь. Скорость и развитие отека предсказать невозможно, поэтому пациентам с таким диагнозом нужно всегда думать о том, есть ли поблизости больница, а главное — достаточно ли знаний у врачей о таком заболевании. Мы пообщались со специалистами в области наследственного ангиоотека, а также поговорили с двумя семьями, в которых НАО — не просто медицинская аббревиатура, а образ жизни, где нет места долгоиграющим планам, активному туризму и даже самолетам.

Что такое НАО и можно ли его вылечить?

• Юлия Жаранковаврач-иммунолог Центра детской онкологии, гематологии и иммунологии

— Ангионевротический отек — это состояние, при котором происходит выход жидкости из сосудистого русла в мягкие ткани (подслизистые ткани, подкожно-жировую клетчатку) из-за временного повышения проницаемости сосудистой стенки. Внешне это проявляется видимыми отеками различной локализации (конечности, лицо, шея), а также могут развиваться отеки внутренних органов (например, органов брюшной полости или малого таза). Отеки могут сопровождаться болевым синдромом разной интенсивности. Природа ангионевротических отеков может быть аллергическая и неаллергическая.

Особая группа ангионевротических отеков — это наследственный (наследственный ангионевротический отек — НАО). В его основе лежит дефицит белка ингибитора С1-эстеразы, который является частью иммунной системы. Именно поэтому НАО относят к первичным (передается по наследству и носит врожденный характер) иммунодефицитам.

«Могу встать утром с ногой, на которую невозможно надеть ботинок»

Инженер Игорь Лебедь впервые столкнулся с генетическим заболеванием в возрасте трех лет. Однако правильный диагноз ему поставили только через два года.

— Мой отец страдал от НАО, умер он из-за стремительно развившегося отека гортани. Приехал из командировки и понял, что плохо себя чувствует, прежде чем лечь в больницу, решил заехать домой за вещами, и прямо в дороге наступила асфиксия, — вспоминает Игорь. — Помню, во втором классе меня прямо из школы забрали в больницу. Мы с мамой понимали: отекли стенки желудка, поэтому накрыла такая острая боль. Но после осмотра врачи в один голос заявили: «Это аппендицит, будем вырезать». Мама пыталась их убедить, что дело не в воспалении аппендикса, но врачи настаивали на операции. По итогу ее все-таки провели. После этого, когда я обращался к врачам со своей проблемой, они с порога заявляли: «Аппендикс». На мой ответ о том, что он давно удален, они говорили: «Значит, грыжа».

После многих лет жизни с НАО Игорь понял: чаще всего приступы появляются из-за сильных эмоциональных переживаний и стресса.

— Иногда стенки желудка отекают, если поесть грибов или морской рыбы. Но не могу сказать, что отек и какая-то пища имеют непосредственную связь, — объясняет собеседник. — Также некоторые пациенты с этим диагнозом вообще никогда не летали на самолете, но на моем самочувствии перелеты никак не сказываются. Просто всегда беру с собой лекарства и специальную памятку о заболевании для врачей, которые будут меня принимать.

Один из самых опасных приступов у Игоря случился после удаления зубов мудрости.

— Перед посещением стоматолога я всегда даю врачу медицинскую карту с подробными выписками по своему диагнозу. При лечении зубов никогда не возникало проблем, а вот хирургическое вмешательство все-таки повлекло за собой последствия, — рассказывает Игорь. — Два зуба удалил спокойно, а вот перед операцией с третьим понял, что начала отекать гортань. Меня сразу же направили в больницу, где я провел ночь фактически без наблюдения. К утру отек уже был довольно большим, я стал задыхаться и позвал врача. Тогда он сходил в реанимацию и достал лекарство, которое мне ввели.

Проблема возникает и в тот момент, когда Игорю нужно открыть больничный.

— Доходит до абсурда. Я могу встать утром с отекшей ногой, на которую попросту невозможно надеть ботинок. Как идти на работу? А когда скорая приезжает, то отек уже может спасть. Врачи смотрят с недоумением: «Зачем нас вызвали?» — говорит мужчина. — Хорошо, что на работе с пониманием относятся к моей проблеме и иногда отпускают.

— Думаю, нужно начинать с осведомленности врачей-терапевтов, им обязательно знать об этом диагнозе и его симптоматике. Чтобы, когда к ним приходит пациент с подобными жалобами, не строили догадок и сразу же отправляли человека на детальную диагностику. И вообще обществу важно понимать, что это не «заразное» заболевание, а генетическая особенность, с которой мы просто научились жить, хотя это непросто, когда нет доступа к эффективным лекарствам, — добавляет жена Ирина.

У десятилетнего сына Игоря и Ирины — Миши — также подтвержденный наследственный ангиоотек. Женщина рассказывает, что, зная о диагнозе мужа, ей было сложно решиться на беременность.

— Наверное, лет пять я думала над этим вопросом. Но наступил такой момент, когда я устала бояться и поняла, что желание иметь ребенка сильнее всякой болезни. Я ответственно отнеслась к беременности, ходила по врачам, сдавала с десяток анализов. Врачи дали прогноз: «У ребенка, вероятно, также будет НАО», поэтому морально я была готова к этому. В шесть месяцев Мише подтвердили диагноз.

Сейчас, по признанию Ирины, болезнь щадит ее ребенка и не проявляет свою силу.

— У Миши пока отекали только уши, изредка — руки. Он к этому привык и называет себя Чебурашкой (смеется). Понятное дело, что болезнь уже серьезно сказывается на качестве его жизни. Например, я не могу отправить его в летний лагерь, ведь неясно, в какой момент возникнет отек, — делится переживаниями собеседница. — Кажется, ты уже привык и знаешь, что делать. Но каждый день я тревожусь за своих близких. Часто приходится подстраиваться под мужа и сына, менять планы и жертвовать своими интересами. Однажды сын сломал руку, мы привезли его в больницу, где врачи отказались наложить гипс и отпустить ребенка домой. Они боялись проводить операционное вмешательство из-за наркоза. Я просила: «У меня есть лекарство, которое в случае приступа НАО его купирует, пожалуйста, помогите ребенку». В течение двух дней врачи совещались, в итоге приехала доктор из РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии в Боровлянах и дала добро на проведение вмешательства.

Супруги говорят о том, что очень ждут, когда препараты, которые помогают купировать отек, зарегистрируют в Беларуси.

— В Польше, например, с этим ситуация проще: там эффективное лекарство получают по страховке и за небольшую сумму. Есть страны, где пациентам с НАО нужные препараты выдают, как у нас инсулин. Также пациентов обучают, как самостоятельно делать инъекции. Хотелось бы, чтобы как можно быстрее решился это вопрос, и можно было просто в аптеке купить лекарство, — поясняет Игорь.

«За границей есть препараты, которые могут помочь, но цена космическая»

Вячеслав Регилевич узнал о своем диагнозе только в 22 года, хотя проявления НАО парень замечал гораздо раньше.

— Еще в начальной школе у меня отекали руки и ноги, иногда болел желудок. Врачи ставили разные диагнозы: то панкреатит, то кишечную непроходимость. И понятно, что лечение от болезней, которых у меня нет, никак не помогало. Однажды я просто смотрел телевизор дома, и в этот момент сильно скрутило живот. В больнице сразу же поставили аппендицит и повезли на операцию, ни о каком НАО речи не шло, — рассказывает Вячеслав. — Мой отец всю жизнь страдал от отеков гортани и желудка, с которыми боролся при помощи гормональных препаратов. Когда его в очередной раз увезли в больницу, врач-аллерголог рассказала о наследственном ангиоотеке, посоветовала мне сдать анализы. После чего НАО все-таки подтвердился и у меня.

После подтверждения диагноза особенно важно узнать о болезни как можно больше, поэтому Вячеслав сразу же стал искать информацию в интернете.

— Например, сейчас в мессенджере есть чат белорусов с НАО, которые делятся своими историями и советами. Но на тот момент я почти ничего не знал. Однажды нашел информацию о Республиканском общественном объединении «Помощь пациентам с наследственным ангииотеком», где познакомился с Виктором Лебедем, представителем пациентов Беларуси в HAEi (Межрегиональная общественная организация Общество пациентов с ангионевротическим отеком. — Прим. TUT.BY), и его сестрой Ольгой. У обоих подтвержденный НАО. Именно Ольга и Виктор посоветовали попробовать препарат, который должен был помочь, — так и вышло.

Сейчас мужчина ждет еще один препарат, который привезет ему брат из Польши.

— К сожалению, в Беларуси его пока не достать. За границей есть эффективные лекарства, которые могут помочь с НАО. И хотя цена на них может показаться космической (я слышал о сумме в 1800 долларов за одну дозу), принимать такие лекарства нужно не постоянно, а лишь для купирования по-настоящему опасных приступов, — говорит собеседник. — Существуют таблетки, которые, если принимать регулярно, могут уменьшать количество приступов. Такие лекарства в разы дешевле, но все равно на закупку может уходить по 400 рублей в месяц.

Вячеслав работает облицовщиком и говорит о том, что болезнь существенно влияет на его деятельность.

— Понятно, что когда отекают руки, то продолжать работать на все сто ты уже не можешь. У меня понимающие коллеги, которые подхватят, если нужно. Но работу стараюсь не пропускать, ведь понятно, что за счет больничного теряешь в зарплате. Если чувствую дискомфорт в горле, то какое-то время пытаюсь понять, отек ли это или просто першение. Когда наконец понимаю, что имею дело с очередным приступом НАО, то вызываю скорую, — говорит Вячеслав.

С особой осторожностью семья Регилевичей планирует дальние поездки.

— Ясно, что во время полета даже у человека без НАО отекают ноги и руки. А вот как себя поведет мой организм — не знаю. Поэтому не рискую летать на самолетах, а вот в автобусах и поездах езжу спокойно, — говорит Вячеслав. — Из «триггеров», которые влияют на появление отеков, заметил только стресс и переохлаждение ног. Самое болезненное — это отек желудка. Тебя постоянно тошнит, кружится голова, кажется, что вот-вот потеряешь сознание. Бывает, что из-за отека ног или стенок желудка не могу передвигаться. Буквально на прошлой неделе отекла гортань и было тяжело дышать. Из-за боли не мог лечь, поэтому пытался спать сидя. И только под утро понял, что сделал ошибку: надо было сразу ехать в больницу.

В такие моменты особенно важна поддержка от близких людей. Вячеслав говорит о том, что если ночью ему плохо, супруга Снежанна тоже не спит.

— За день до того, как Снежанну выписали из роддома, я попал в больницу с отеком гортани. Обычно на то, чтобы отек прошел, нужно дня три. А лучше пять. Врачи говорили: «Вы что? Никуда не отпустим!». Но я понимал, как важно встретить жену и дочку, поэтому правдами-неправдами вышел из больницы и поехал в роддом.

Сейчас дочке Снежанны и Вячеслава Софье четыре, диагноз НАО у нее также подтвержден. Но его проявлений пока не было.

— Главное — это то, что я уже знаю, как справляться с этим недугом. Иногда приезжают врачи скорой помощи, которые теряются и не знают, что делать. Я сохраняю все медицинские выписки, даю им памятку с алгоритмом действий при приступе. Тут нужно не теряться и не унывать. Надеюсь, что люди, которые прочитают это интервью и узнают себя, сразу же обратятся к врачам. Если владеешь информацией — НАО уже не кажется таким страшным, — делает вывод Вячеслав.

• Ирина Овсяникпредседатель Республиканского общественного объединения «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком»

— В Беларуси выявлены 73 пациента, диагноз которых подтвержден генетическим тестом. Распространенность НАО в мире — 1 на 30000−50000 человек. Исходя из численности населения Беларуси и учитывая опыт других стран, у нас должно быть около 250−300 человек с данным диагнозом.

За последний год число диагностированных пациентов выросло почти в два раза, благодаря совместной работе Республиканского научно-практического центра детской онкологии, гематологии и иммунологии, Республиканского научно-практического центра радиационной медицины и экологии человека, нашей организации. Также после каждой публикаций в СМИ на диагностику приходят люди, которые имеют похожую симптоматику и хотят узнать, что с ними.