Лимфатический отек шеи плода

Частота пороков у зародышей, приводимая разными авторами, чрезмерно вариабельна. У спонтанно абортированных зародышей до 28 нед беременности аномалии систем органов встречаются в 7,5-16%, составляя в первые 8-12 нед внутриутробного развития 14,3-22,9%, а в 12-28 нед -5,6-11,7%, при этом в 46,2% случаев из этого количества отмечаются различные аномалии последа: оболочечное прикрепление пуповины, аплазия пуповииной артерии, узловатый амнион нли киста желточного протока.

У эмбрионов (плодов) с пороками систем органов хромосомные нарушения (преимущественно аутосомные трисомии – обнаружены в 63% случаев. В 91,2% случаев они проявляются множественными и в 41,5% одиночными аномалиями. Среди последних у эмбрионов 8-9 иед описаны эицефалоцеле, циклопия, синдактилия, полидактилия и мнелорахнсхиз.

Помимо этого, у фенотипически нормальных эмбрионов 8-9 нед в 51,4% случаев также обнаружена патология хромосом (трисомия D, Е, триплоидия, Х0), которая у плодов и новорожденных детей сопровождается множественными пороками развития. Такое несоответствие фенотипических проявлений хромосомным нарушениям у эмбрионов по сравнению с плодами и новорожденными можно объяснить недостаточным морфологическим исследованием зародышей и значительными трудностями обнаружения аномалий у эмбрионов первых 8-9 нед беременности, поскольку в этом периоде не завершен еще морфогенез всех систем и органов, в связи с чем многие пороки на определенных стадиях развития могут потенциально существовать в виде нормальных эмбриональных структур, которые следует рассматривать как аномалии только после завершения формирования каждой отдельно взятой системы или анатомической структуры. Кроме того, весь комплекс аномалий, характерный для некоторых хромосомных синдромов (трисомии 13, 18 и триплоидия), может не сформироваться еще в раннем фетальном периоде развития. Например, у плодов 12-15 нед беременности при трисомии 13 еще невозможно установить такие нарушения морфогенеза, как очаги гетеротопии клеток зародышевого слоя в белое вещество мозжечка, патология дифференциации нейронов головного мозга, поликистоз почек, гидроуретер, капиллярные ангиомы кожи и кистофиброз поджелудочной железы. Поэтому в отличие от новорожденных цитогеиетическое исследование необходимо проводить как у фенотипически нормальных эмбрионов первых 8-9 нед внутриутробного развития, так и в раннем фетальном периоде при наличии у плодов одного или двух сочетаниых пороков (например, расщелина губы, неба, полидактилия), которые могут быть на даииой стадии развития лишь частью всего комплекса пороков, свойственных тем или иным хромосомным синдромам.

Число обнаруженных пороков развития у эмбрионов (плодов) и новорожденных различно). Аномалии развития ЦНС у зародышей как с нормальным, так и с измененным ка-риотипом преобладают над другими видами пороков, составляя в первой группе 32,8%, во второй – 7 1 , 9 %. Как видно, у спонтанно абортированных эмбрионов и плодов многие пороки развития и хромосомные синдромы встречаются чаще, чем при популяции эмбрионов, полученных при медицинских абортах. Разница в частоте аномалий у зародышей, приводимая многими авторами, обусловлена неполным и неунифицированным учетом аномалий, исследованием гетерогенной популяции эмбрионов без разделения их на спонтанные и медицинские, а также различной географической распространенностью некоторых видов аномалий.

Приводим описание неьоторых аномалий развития, морфогенез которых мало изучен как у эмбрионов (плодов), так и у новорожденных. Апрозопия – порок развития краниального отдела туловища, не описанный у плодов и новорожденных детей. Набтюдается среди спонтанно абортированных эмбрионов первых 6-7 нед беременности в 1,1% случаев. Характеризуется микроцефалией, неправильной дифференциацией отделов головного мозга, гипо- или аплазией носовой плакоды, верхнечелюстных дуг, полости иоса, верхнего неба, ротовой щели, ротоглотки или переднего отдела первичной кишки. Если у таких эмбрионов имеется ротовая полость, то она уменьшена в размерах, спереди слепо заканчивается стомодеальной иеперфорированной мембраной либо стеиозироваиной ротовой щелью. Последняя иногда сверху может прикрываться аномально сфор мнрованным носовым стебельком, сращенным с эктодермой сердечно-печеночного выступа. Ведущим звеном в морфогенезе апрозопии является аномалия развития (гипоплазия, аплазия) переднего отдела первичной кишки нли персистирование ротоглоточной (стомодеальной) мембраны. Перфорация последней в норме происходит на 4-й неделе беременности, после чего из тканей, расположенных по периферии стомодеума, в определенной последовательности формируются верхнечелюстные, мандибулярные дуги, носовой стебелек, полость иоса и верхнее небо. Следовательно, атрезия нли стеноз этого ротоглоточиого отверстия ведет либо к аплазии, либо к задержке развития анатомических структур лицевого черепа. Апрозопия сопровождается как патологическим так и нормальным кариотипом, что свидетельствует об этнологической гетерогенности этого порока развития.

Шейные кистозные лнмфангиомы среди спонтанно абортированных плодов II триместра беременности встречаются с частотой от 0,4% до 1,9-3,8%. Анатомический возраст пренатяльно погибших мацерироваиных плодов меньше овуляторного срока беременности на 3-4 нед и составляет в среднем 17,6 нед. Кистозные шейные лнмфангиомы внешне однотипны, размером от 3 x 3 , 5 до 13х16 см, располагаются на заднебоковых поверхностях шеи, распространяясь от чешун затылочной кости до VII шейного позвонка. На разрезе онн состоят из двух или трех крупных, заполненных прозрачной жидкостью полостей, разделенных соединительнотканными перегородками. Топографическое соотношение полостей часто таково: две из них занимают латеральную поверхность шеи вдоль позвоночника, заканчиваясь на уровне ключиц глубокими слепыми карманами. Если имеется третья полость, то она локализуется между латеральными. Кистозные образования не имеют собственной капсулы. Стенкн нх состоят нз уплотненного слоя коллагенизнрованной соединительной ткани дермы. Внутренняя поверхность частично некротизнрована либо выстлана одним слоем плоских эндотелиальных клеток. Кожа в области головы, туловища, верхних и нижних конечностей обычно отечна, иногда образует на тыльной поверхности стоп и кистей подушкообразные возвышения. Кроме этого, у плодов могут быть расщелина неба, синдактилия кистей и стоп, пуповиииая грыжа, дефект межжелудочковой перегородки сердца и подковообразная почка. Прн гистологическом исследовании в коже плодов отмечаются отек дермы, множество расширенных поверхностных подсосочковых и глубоких лимфатических сосудов. Лимфангиэктазии разной степени выраженности имеются в средостении, легких и почках.

Кистозные, кавернозные н капиллярные лнмфангиомы известны давно. Являясь пороками развития лимфатических сосудов, онн не рассматриваются как истинные опухоли и относятся к сосудистым гамартомам. Кистозные многокамерные лнмфангиомы, описанные у плодов н детей, чаще всего локализовались в подмышечной области, брыжейке кишечника, забрюшннном пространстве, нередко сочетаясь с другими аномалиями развития. Морфогенез кнстозных лимфангиом изучен мало. Е. Goetsch (1938) из 880 опухолей всех видов у детей в 1,2% случаев обнаружил врожденные кистозные лнмфангиомы. По суммированным данным литературы кистозные лимфангноми шен несколько чаще наблюдаются у плодов женского пола (34 нз 38), причем у 8 цитогенетически исследованных девочек обнаружена моносомня по Х-хромосоме и у двух мальчиков – нормальный кариотип.

Рентгенографическое исследование показало, что кистозные шейные лимфангномы соответствуют локализации первичных эмбриональных лимфатических мешков (поверхностного шейного, яремных, подчелюстных, забрюшинных), перснстировянне и аномалии развития которых играют основную роль в морфогенезе кистозных лимфангиом. При этом имеется полная или частичная атрезия дренажных отверстий, благодаря которым на 7-8-й неделе внутриутробного развития восстанавливается сообщение первичных мешков с яремными венами и осуществляется отток лимфы.

В одних случаях связь яремных мешков с венозной системой и другими отделами лимфатической системы вообще не восстанавливается. Лимфа, оттекающая по поверхностным лимфатическим сосудам дермы от головы и краниального отдела туловища, накапливается в замкнутых яремиых и поверхностном шейном лимфатических мешках, вызывая образование больших многокамерных псевдокнст. Б других случаях при отсутствии сообщения с венами яремные мешки соединяются с подключичными и шейным лимфатическими мешками, связь с которыми возникает позже, чем с венозной системой (8- 9 нед). Такие кистозные лнмфангиомы обычно меньших размеров, чем первые, н имеют вид избыточной, широкой морщинистой кожной складки на заднебоковой поверхности шеи. Однако при обоих вариантах кистозных лимфангиом у плодов отмечены тяжелые расстройства лимфообращения, обусловленные нарушением оттока лимфы в венозную систему. На это указывают распространенные лнмфангиэктазии в дерме туловища, конечностей, средостения и внутренних органов.

У 7-9-недельных эмбрионов кистозные лнмфангиомы при наличии аномалий развития лимфатических мешков не успевают образоваться, так как в этом периоде еще не закончен морфогенез последних. После же 10-11 нед появляются заметные макро- и микроскопические изменения перенстирующнх яремных лимфатических мешков и признаки лимфостаза – отек кожи головы (псевдогндроцефалия) и туловища с лнм-фангиэктазиями. Кистозная трансформация поверхностного шейного н яремных лимфатических мешков возникает постепенно в среднем к 18 нед внутриутробного развития, по мере накопления в их полостях лнмфы. Следовательно, врожденную кистозную шейную лимфангному можно рассматривать как ретеиционную кисту, возникающую вследствие частичной или полной атрезии дренажных сосудов, соединяющих первичные эл1бриональные лимфатические мешки с венозной системой. Пренатальная гибель плодов с такой патологией вызвана тяжелыми расстройствами лимфообращения

Моносомия X у плодов, детей и взрослых с синдромом Шерешевского-Тернера часто сочетается с аномалиями развития различных отделов лимфатической системы, которые у плодов носят более распространенный характер, чем у детей, проявляясь у последних врожденным отеком конечностей. Однако наличие сходных морфогеиетическнх нарушений лимфатической системы у плодов мужского пола, имеющих нормальный кариотип, и у женщин с генетической инверсией пола делает невозможной постановку диагноза Х-моиосомня на основании одной кнстозной шейной лнмфангиомы либо других аномалий лимфатических сосудов без дополнительных исследований. У плодов женского пола диагноз Х-моносомии можно установить с большой степенью достоверности лишь в случаях, когда имеются такие сочетанные аномалии, как кистозная шейная лимфаигиома, перснстирование эмбриональных лимфатических мешков, распространенные лимфангиэктазии, пороки сердца, мочеполовой и костной системы, гипоплазия первичных примордиальных фолликулов, аномалии дерматоглифики, характерные для Х-моносомии, и отсутствие полового хроматина в клетках.

Источник

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Россия

Цель. Совершенствование внутриутробной диагностики лимфангиомы плода различной локализации и оценка постнатального исхода для новорожденного.

Материалы и методы. С 2006 по 2019 гг. были выявлены 54 лимфангиомы плода. Наиболее часто встречались лимфангиомы шеи – 51,8%, абдоминальные – 11,1%, средостения – 11,1% и подмышечной области – 9,3%, бедра и голени – 9,3%, реже – грудной клетки и передней брюшной стенки – 5,6%, множественные – 1,9%.

Результаты. При эхографии лимфангиома выявлялась как объемное жидкостное образование различных размеров с множественными перегородками без зон васкуляризации. Беременность завершилась родами в 50 наблюдениях, 49 детей для дальнейшего лечения поступили в отделение хирургии новорожденных, у 1 плода внутриутробно произошло исчезновение опухоли. Прерывание беременности проведено в 3 наблюдениях. Интранатальная гибель плода произошла в 1 случае. Оперативное лечение проведено у 33 детей, у всех – с благоприятным исходом.

Заключение. Применение эхографии позволяет диагностировать внутриутробно такую редкую патологию, как лимфангиома. При отсутствии сопутствующей патологии прогноз для новорожденного благоприятный.

Лимфангиома – редкий врожденный порок развития, характеризующийся пролиферацией лимфатических сосудов с образованием множества тонкостенных кист различного диаметра, выстланных эндотелием и заполненных хилусом. Развитие данной патологии происходит в результате полной или частичной обструкции лимфатических сосудов и отсутствия их сообщения с венозной системой, в результате чего происходит формирование кистозных полостей [1-4].

Согласно данным литературы, лимфангиома встречается в 1 случае на 6000 новорожденных и составляет 10-12% от числа всех доброкачественных новообразований у детей [1-6]. Однако если учитывать случаи прерывания беременности, популяционная частота составляет 1:750-875 [2, 7, 8].

Выделяют три типа лимфангиом: капиллярную (простую), кавернозную и кистозную. Простая лимфангиома формируется из лимфатических капилляров и локализуется на ограниченных участках кожи и подкожной клетчатки. Кавернозная лимфангиома сформирована из лимфатических сосудов более крупного диаметра. Она представлена неравномерно наполненными лимфой полостями, которые образованы из соединительнотканной губчатой основы, содержащей гладкие мышечные волокна, эластический каркас и мелкие лимфатические сосуды, выстланные эпителием. Кистозная лимфангиома представлена одной или множеством кист, величиной от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, которые могут сообщаться между собой. Их внутренняя поверхность выстлана эндотелием, а стенки содержат плотную соединительную ткань. Кавернозная и кистозная лимфангиомы встречаются наиболее часто, причем оба этих типа могут располагаться в одном образовании [2, 7-11].

Лимфангиома может иметь различную локализацию. Однако наиболее часто, в 75-80% случаев, она располагается в области шеи, в 20% – в подмышечной области, в 2% – в брюшной полости и ретроперитонеально, в 2% – в конечностях и костях и только в 1% – в средостении [2, 5, 6, 8-10].

Лимфангиома, локализующаяся в области шеи, известна также как шейная гигрома. Данное образование возникает в ранние сроки беременности и более чем в 50% наблюдений ассоциируется с хромосомными аберрациями и структурными аномалиями. Наиболее часто при шейной гигроме встречаются трисомия 21, синдром Тернера, трисомия 18, трисомия 13, триплоидия, синдром Нунана [2].

Неблагоприятный исход беременности при данной патологии отмечается в 77,8% наблюдений [2, 7]. Лишь у 16,7-22,2% пациентов происходит рассасывание образования и рождение ребенка без сопутствующих аномалий. Развитие водянки плода также свидетельствует о неблагоприятном исходе [2, 7].

При эхографии кистозная гигрома чаще всего представлена многокамерным двусторонним образованием с тонкими перегородками, локализующимся кзади и сбоку от шеи. При допплеровском картировании отмечается отсутствие кровотока. Размеры образования могут варьировать от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров [8, 12]. Дифференциальный диагноз необходимо проводить с энцефалоцеле, тератомой шеи, эпидермальной кистой задней поверхности головы, кистозной гетеротопией головного мозга [8, 12].

Тактика ведения беременности при кистозной гигроме прежде всего заключается в проведении генетического исследования для исключения анэуплоидии. В процессе прогрессирования беременности также показано ультразвуковое исследование для оценки размеров образования, поскольку большой размер может явиться причиной дистоции в родах, сдавления дыхательных путей или сложностей с кормлением новорожденного.

Z. Mikovic et al. [13] сообщают об успешном внутриутробном лечении двух пациентов с лимфангиомой шеи плода, которое было проведено в сроке гестации 28 недель. Авторы проводили внутриматочную аспирацию жидкости из кистозной гигромы и последующее введение препарата OK-432 (Пицибанил). После рождения лечение не понадобилось.

При наличии риска обструкции дыхательных путей после рождения рекомендуется проведение процедуры ex utero intrapartum treatment [14].

Тактика ведения пациентов после рождения заключается в хирургическом удалении опухоли или пункции крупных полостей с введением склерозирующего препарата.

Лимфангиома подмышечной области встречается в 20% наблюдений. В отличие от лимфангиомы шеи, более редкие варианты локализации образований манифестируют в середине беременности. Ряд авторов полагают, что они не сочетаются с хромосомными аномалиями [4, 6, 11, 15]. Однако, учитывая небольшое количество наблюдений, некоторые исследователи [8, 16] рекомендуют проводить карио­типирование при данной патологии, поскольку риск хромосомной патологии точно не установлен. A. Reichler и M. Bronshtein [16] отмечают, что в 3 из 5 наблюдений лимфангиомы подмышечной области выявлен патологический кариотип.

В литературе приводятся единичные клинические наблюдения лимфангиом подмышечной области больших размеров от 6 до 14 см, причем некоторые из них распространялись также и на торакоабдоминальную область. Во всех наблюдениях кариотип плодов был не изменен [2-4, 15, 17]. В 6 из 9 случаев после рожде…

Машинец Н.В., Демидов В.Н., Дорофеева Е.И., Подуровская Ю.Л., Панин А.П., Никифоров Д.В., Филиппова Е.А., Кулабухова Е.А.

Источник